聚焦菲达纳科-埃拉帕尔沃维茨基因疗法：能攻克的疾病有哪些

菲达纳科-埃拉帕尔沃维茨（fidanacogene elaparvovec）基因疗法适用于特定类型的B型血友病（先天性因子Ⅸ缺乏症）成人患者。具体而言，该疗法针对以下群体：

一是已确诊为中度至重度B型血友病，且当前正接受因子Ⅸ预防性治疗的成人患者；二是曾出现危及生命的出血事件，或存在反复、严重的自发性出血发作的患者。此外，患者需通过FDA批准的检测确认其体内不存在针对腺相关病毒血清型Rh74var（AAVRh74var）衣壳的中和抗体，以确保治疗的安全性和有效性。

该疗法通过基因工程技术，将功能性因子Ⅸ基因递送至患者肝细胞，使其能够自主合成因子Ⅸ蛋白，从而减少或消除出血事件，显著改善患者的生活质量。其单次治疗即可实现长期疗效，为B型血友病患者提供了新的治疗选择和希望。利用腺相关病毒（AAV）载体将高活性人类凝血因子IX基因（FIX-Padua）递送至患者肝细胞。基因整合后，肝细胞可持续自主合成FIX蛋白，减少或消除对外部凝血因子输注的依赖。

III期临床试验（BENEGENE-2）显示，患者年化出血率（ABR）降低71%。年化凝血因子输注率减少92%。单次静脉输注即可实现长期疗效，避免频繁凝血因子注射，显著提升患者生活质量。

临床试验中，部分患者出现针对治疗靶向肝细胞的免疫反应，但通过类固醇治疗可有效控制。

长期安全性需进一步监测，目前数据显示无治疗相关死亡事件。

参考资料：https://en.wikipedia.org/wiki/Fidanacogene_elaparvovec