基于腺病毒(AAV rh74)基因疗法的简介及上市情况

基于腺病毒（AAV rh74）载体的基因疗法 delandistrogene moxeparvovec-rokl，是一种用于治疗杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的创新性疗法，由Sarepta Therapeutics公司研发。DMD 是一种罕见的、进行性的遗传性肌肉疾病，主要影响男童，因 DMD 基因突变导致肌肉细胞中缺乏抗损伤蛋白——抗肌营养不良蛋白（Dystrophin），最终引起肌肉持续性损伤和功能丧失。

delandistrogene moxeparvovec-rokl 的核心机制是通过AAV rh74载体，将一个微型化的dystrophin基因（micro-dystrophin）递送至患者的肌肉细胞中，从而促使肌肉细胞生成功能性蛋白，减缓疾病进展。AAV rh74因其对肌肉组织具有高度亲和性、免疫原性较低等特性而被选为基因载体，是目前基因治疗中较常用的一种血清型。

该疗法于2023年6月获得美国食品药品监督管理局（FDA）的加速批准，用于治疗年龄在4至5岁、已确诊为 DMD、且具备特定基因突变的患者。这标志着它成为首个获批用于治疗DMD的基因疗法。虽然目前仅针对一小部分患者开放使用，但它的上市为未来更多年龄段及突变类型患者带来了希望。

目前，delandistrogene moxeparvovec-rokl尚未在中国大陆地区获批上市。患者如有治疗需求，通常需要通过海外医疗渠道申请使用，相关费用较高，需结合医生评估后慎重考虑。

参考资料：

https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/delandistrogene-moxeparvovec-rokl