Eliglustat治疗罕见病戈谢病的作用机制及效果？

治療戈謝病的效果較好。 Eliglustat是一種孤兒藥，適用於經fda批准的試驗檢測為CYP2D6正常代謝、中間代謝或不良代謝的戈謝病1型(GD1)成人個體的長期治療。

戈謝病

戈謝病(GD, ORPHA355)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其特徵是溶酶體內葡萄糖神經酰胺(一種鞘脂也稱為糖腦苷)的積累。它是由溶酶體葡萄糖腦苷酶缺乏引起的，導致其底物葡萄糖神經酰胺在巨噬細胞中積累。

在一般人群中，其發病率約為1/40,000至1/60,000，在德系猶太人中上升到1/800。與該病相關的細胞減少、脾腫大、肝腫大和骨病變的主要原因被認為是戈歇細胞浸潤骨髓、脾臟和肝臟。 1型戈謝病影響大多數患者(在歐洲和美國占90%，但在其他地區較少)，其特徵是對內臟的影響，可在兒童期或成人期出現，症狀包括骨病、肝脾腫大、血小板減少、貧血和肺病，而2型和3型也與神經損傷有關，2型嚴重，3型可變。目前，GD治療的金標準是酶替代療法(ERT)。

Eliglustat作用機制

Eliglustat(商品名CERDELGA)是一種用於治療戈謝病(GD)的葡萄糖神經酰胺合成酶抑製劑。這種合成酶是某些鞘醣脂合成中的限速酶，因此可以降低鞘醣脂的生物合成速率，以抵消分解代謝缺陷(即底物還原療法)。

Eliglustat通過制葡萄糖神經酰胺合成酶，從而減少底物葡萄糖神經酰胺的產生並減少其積累。

一項研究發現，使用Eliglustat治療一年後的患者，脾臟體積、血紅蛋白水平和血小板計數中最少有兩項獲得了改善，該藥物可減少脾腫大和肝腫大，改善貧血和血小板減少症。

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