Xolremdi（Mavorixafor）：針對WHIM綜合徵的有效性療法

FDA近日批准了Xolremdi（mavorixafor）膠囊，這種藥物將被用於治療12歲及以上患有WHIM（疣、低丙種球蛋白血症、感染和骨髓增生異常）綜合徵的患者。這一批准標誌著對於這種罕見且複雜的免疫缺陷病，患者們有了新的治療選擇。

WHIM綜合徵，這一名稱代表了一系列的症狀，包括疣、低丙種球蛋白血症、易感染以及骨髓增生異常。這是一種由CXCR4/CXCL12通路信號過度導致的疾病，使得骨髓中的白細胞動員受阻，進而導致患者血液中的中性粒細胞和淋巴細胞水平顯著降低。據統計，全球大約僅有1000人受到這種罕見疾病的困擾。

患者的症狀可能各不相同，但常見的包括頻繁的感染、高風險的肺部疾病、由人乳頭瘤病毒（HPV）引發的難治性疣，以及患某些癌症的風險上升。目前，患者通常接受的治療包括靜脈注射免疫球蛋白或使用粒細胞集落刺激因子（G-CSF），但這些方法並未直接針對CXCR4基因的缺陷進行治療。

FDA的批准是基於一項為期52週的3期臨床研究結果，該研究共招募了31名12歲及以上的WHIM綜合徵患者。研究的療效評估主要基於中性粒細胞和淋巴細胞的絕對計數改善情況，以及感染率的降低。

研究結果顯示，與安慰劑相比，Xolremdi能夠顯著提高患者的中性粒細胞和淋巴細胞計數，這兩種細胞計數是評估感染和炎症的重要指標。更值得一提的是，使用Xolremdi治療的患者年感染率降低了高達60%。

然而，該研究也發現，在為期52週的治療期間，Xolremdi治療組與安慰劑組在疣的總變化分數上並未表現出顯著差異。