FDA批准Xolremdi治療一種罕見的免疫疾病WHIM綜合徵

美國食品藥品監督管理局(FDA)已批准Xolremdi (mavorixafor)膠囊用於12歲及以上患有WHIM綜合徵(疣、低丙種球蛋白血症、感染和骨髓增生異常)的患者。這標誌著一個重要的里程碑，作為第一個FDA批准的治療這種罕見疾病的藥物。

WHIM綜合徵是一種罕見的遺傳疾病，會損害免疫系統，導致成熟的中性粒細胞和淋巴細胞數量減少。它影響約500萬活產兒中的1/500，並可導致反复感染，包括潛在威脅生命的細菌和病毒感染。

Xolremdi的批准基於一項為期52週的隨機、雙盲、安慰劑對照試驗，涉及31名患有突發奇想綜合徵的青少年和成人(NCT03995108)。主要發現包括:

Xolremdi改善了中性粒細胞絕對計數和淋巴細胞絕對計數，這對對抗感染至關重要。與安慰劑組相比，服用Xolremdi的患者出現感染風險閾值以上計數的時間明顯更長。 Xolremdi在52週的治療期內將感染評分降低了40%。

Xolremdi的常見不良反應包括血小板減少、皮疹、鼻炎、鼻出血、嘔吐和頭暈。由於胎兒受到傷害的風險，育齡婦女使用有效的避孕方法是很重要的。 Xolremdi還可能與某些藥物、補充劑和葡萄柚相互作用。

Xolremdi的申請獲得了多項指定，包括優先審查、快速通道、罕見兒科疾病和孤兒藥物指定，突出了這種治療WHIM綜合徵的迫切需要和顯著影響。

Xolremdi的批准代表了在解決WHIM綜合徵患者未滿足的醫療需求方面的重要進步，提供了一種改善免疫功能和降低復發和危及生命的感染風險的靶向治療。