艾利瓦尔多芬基因疗法说明书指南：助力患者明智选择

适应症：

用于减缓4-17岁患有早期活动性肾上腺脑白质营养不良(CALD)的男孩的神经功能障碍进展。

作用机制：

ALDP（又名ABCD1）是关键半ATP结合盒转运蛋白，位于过氧化物酶体膜，对β - 氧化及VLCFAs分解至关重要。若功能性ALDP缺失，VLCFAs堆积融入髓鞘，致髓鞘不稳、促炎性脑环境形成，引发脑脱髓鞘及轴突病变。Elivaldogene自体干细胞疗法用慢病毒载体将ABCD1 cDNA转入自体CD34 + 造血干细胞，改造细胞移植骨髓后分化出能入脑的单核细胞，再分化为巨噬细胞和大脑小胶质细胞，产生功能性ALDP降解VLCFAs，稳定病情，带来持久疗效。用药方法：

每千克体重5.0×10⁶个CD34 + 细胞，采用静脉输注的方式一次性给予

副作用：

在接受Elivaldogene自体干细胞疗法治疗时，患者可能会经历一系列全身性反应。常见的症状包括发烧、发冷、喉咙痛、身体疼痛、异常疲劳以及食欲不振等，这些通常是身体对治疗产生的正常免疫反应，表明免疫系统正在积极应对治疗带来的变化。此外，患者还可能出现瘀伤或出血、皮肤生疮、容易青紫、皮肤苍白、手脚冰凉、头晕或气短等症状，这些症状可能与血液系统或皮肤的不良反应有关。

在特定系统方面，患者可能会遭遇腿部抽筋、心跳不规则、胸部不适、口渴或排尿增多等情况，这些可能与电解质平衡失调或心血管系统受影响有关。同时，麻木、刺痛、肌肉无力或无力感也可能是神经系统受到波及的表现。口腔及消化系统也可能出现不良反应，如口腔内或周围的溃疡、白斑、吞咽或说话困难、口干口臭、味觉改变，以及恶心、呕吐、胃痛、便秘或腹泻等。除此之外，头发脱落、头疼或皮疹等也可能是治疗对个体产生的特异性反应，需要密切关注并及时处理。

警告及注意事项：

患者在治疗后需每六个月接受全血细胞计数检查，且需持续十五年，以便尽早察觉MDS迹象。此外，该疗法还可能引发严重机会性感染，如巨细胞病毒再激活、念珠菌病和菌血症。部分患者会出现长期血细胞减少，包括全血细胞减少，甚至在输注一年后仍可能持续。另外，由于治疗中使用了二甲亚砜，患者还可能出现过敏反应。

药物相互作用：

在治疗期间，患者应避免服用抗逆转录病毒药物

特殊人群用药：

对于4岁以下儿童，该疗法的安全性和有效性尚未明确

参考资料：https://www.drugs.com/mtm/elivaldogene-autotemcel.html#dosage