AMX0035治療Wolfram綜合徵II期臨床48週數據展現良好療效

近日，Amylyx製藥公佈了其研發的AMX0035在治療Wolfram綜合徵成人患者中的Ⅱ期開放標籤HELIOS臨床試驗第48週的積極成果。該項數據涵蓋了胰腺功能、血糖控制及視力等關鍵病症指標，結果與24週時的療效表現保持高度一致，顯示出治療效果的穩定性和持續性。這些研究成果已在丹麥哥本哈根舉行的歐洲兒科內分泌學會與歐洲內分泌學會聯合大會上正式發布，受到業界關注。

Wolfram綜合徵是一種罕見的單基因遺傳性神經退行性疾u200bu200b病，由WFS1基因突變引起，導致多系統器官逐步受損。該疾病與內質網應激密切相關，表現為兒童期糖尿病起病，伴隨視神經萎縮、聽力減退及神經退行等多種症狀，最終可能引發嚴重的呼吸功能衰竭。目前，美國尚無針對該病的獲批治療方案，患者面臨較大的治療困境。

AMX0035是一種複方口服藥物，含有苯丁酸鈉和牛磺酸二醇，設計理念是同時靶向內質網應激和線粒體功能障礙這兩條關鍵的細胞病理途徑，從根源上減緩神經細胞死亡及退行性變化。 Amylyx認為該組合具有協同增效的作用機制，相比單一靶點藥物更有效地防止神經退行性進展。該藥此前作為Relyvrio曾獲准用於肌萎縮側索硬化症治療，但因Ⅲ期試驗結果不理想被撤市。目前AMX0035正被積極探索用於Wolfram綜合徵和進行性核上性麻痺的治療潛力，並已獲得美國FDA和歐盟孤兒藥資格認定。

HELIOSⅡ期臨床試驗為單中心、開放標籤設計，主要評估AMX0035在成年Wolfram綜合徵患者中的安全性和療效。患者接受最長144週的治療，期間通過多項內分泌、神經和視力功能指標來監測療效。 48週數據來自10名符合遺傳診斷標準的患者，顯示胰腺β細胞功能持續改善，血糖水平穩定或有所改善，視力狀況未出現惡化，整體症狀負擔有所減輕或保持穩定。此外，安全性良好，未見嚴重不良反應。此次數據將為後續Ⅲ期試驗設計提供科學依據，推動該藥成為Wolfram綜合徵的潛在治療選擇。

總結來看，AMX0035通過多靶點協同機制，在改善Wolfram綜合徵患者的關鍵生理功能方面展現了可持續且有效的治療潛力。儘管目前仍處於臨床試驗階段，其穩定的療效和良好的安全性為罕見病患者帶來新的希望。隨著更多臨床數據的積累，AMX0035有望成為未來Wolfram綜合徵治療的重要突破口，改善患者的生活質量和預後表現。

參考資料：‘Amylyx Pharmaceuticals Announces Positive Long-Term Results from Phase 2 HELIOS Clinical Trial of AMX0035 in People with Wolfram Syndrome’, press release. Amylyx Pharmaceuticals, Inc. official website; published on May 12, 2025.