艾利瓦爾多芬基因療法說明書指南：助力患者明智選擇

適應症：

用於減緩4-17歲患有早期活動性腎上腺腦白質營養不良(CALD)的男孩的神經功能障礙進展。

作用機制：

ALDP（又名ABCD1）是關鍵半ATP結合盒轉運蛋白，位於過氧化物酶體膜，對β - 氧化及VLCFAs分解至關重要。若功能性ALDP缺失，VLCFAs堆積融入髓鞘，致髓鞘不穩、促炎性腦環境形成，引發腦脫髓鞘及軸突病變。 Elivaldogene自體幹細胞療法用慢病毒載體將ABCD1 cDNA轉入自體CD34 + 造血幹細胞，改造細胞移植骨髓後分化出能入腦的單核細胞，再分化為巨噬細胞和大腦小膠質細胞，產生功能性ALDP降解VLCFAs，穩定病情，帶來持久療效。用藥方法：

每千克體重5.0×10⁶個CD34 + 細胞，採用靜脈輸注的方式一次性給予

副作用：

在接受Elivaldogene自體幹細胞療法治療時，患者可能會經歷一系列全身性反應。常見的症狀包括發燒、發冷、喉嚨痛、身體疼痛、異常疲勞以及食慾不振等，這些通常是身體對治療產生的正常免疫反應，表明免疫系統正在積極應對治療帶來的變化。此外，患者還可能出現瘀傷或出血、皮膚生瘡、容易青紫、皮膚蒼白、手腳冰涼、頭暈或氣短等症狀，這些症狀可能與血液系統或皮膚的不良反應有關。

在特定係統方面，患者可能會遭遇腿部抽筋、心跳不規則、胸部不適、口渴或排尿增多等情況，這些可能與電解質平衡失調或心血管系統受影響有關。同時，麻木、刺痛、肌肉無力或無力感也可能是神經系統受到波及的表現。口腔及消化系統也可能出現不良反應，如口腔內或周圍的潰瘍、白斑、吞嚥或說話困難、口乾口臭、味覺改變，以及噁心、嘔吐、胃痛、便秘或腹瀉等。除此之外，頭髮脫落、頭疼或皮疹等也可能是治療對個體產生的特異性反應，需要密切關注並及時處理。

警告及注意事項：

患者在治療後需每六個月接受全血細胞計數檢查，且需持續十五年，以便儘早察覺MDS跡象。此外，該療法還可能引發嚴重機會性感染，如鉅細胞病毒再激活、念珠菌病和菌血症。部分患者會出現長期血細胞減少，包括全血細胞減少，甚至在輸註一年後仍可能持續。另外，由於治療中使用了二甲亞砜，患者還可能出現過敏反應。

藥物相互作用：

在治療期間，患者應避免服用抗逆轉錄病毒藥物

特殊人群用藥：

對於4歲以下兒童，該療法的安全性和有效性尚未明確

參考資料：https://www.drugs.com/mtm/elivaldogene-autotemcel.html#dosage