司美替尼/科賽優被批准用於患有叢狀神經纖維瘤的成人1型神經纖維瘤病

司美替尼（Selumetinib）-（Koselugo，AstraZeneca Pharmaceuticals LP）獲得FDA批准用於患有症狀性，不可手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的1型神經纖維瘤病（NF1）成人。該決定得到了KOMET試驗（NCT04924608）數據的支持。

NF1 PN是一種罕見的進行性遺傳疾病，影響全世界約2500個人中的1個人。它的特徵是皮膚變化和神經系統（包括大腦，脊髓和神經）腫瘤的生長，這可能導致疼痛，行動不便和外觀變化。儘管某些腫瘤可能會癌變，但NF1中的這些生長通常是良性的。

截至2025年，司美替尼已被批准用於NF1 PN的兒童和成人。 2020年，司美替尼最初被批准用於2歲及以上的兒科患者。 2025年，這一適應症擴大到1歲及以上的兒科患者，現在是成年人。司美替尼選擇性抑制MAPK途徑抑製劑，MAPK途徑抑製劑在細胞功能如生長調節，細胞分裂和分化中起關鍵作用。 NF1 PN是一種可能導致該信號通路缺陷的疾病。

司美替尼在臨床試驗中顯示出顯著的臨床益處，導致其各種批准的適應症。在全球，隨機，多中心，雙盲，安慰劑對照的KOMET試驗中，司美替尼產生了有希望的總體和持續時間的反應。該試驗包括145名NF1 PN患者，定義為由於包裹或接近重要結構，侵襲性或高血管分佈而無法完全切除而沒有實質性發病風險的PN。他們以1:1的比例隨機接受司美替尼或安慰劑，每天兩次，共12個週期。

該研究的主要終點是第16週期結束時的總體緩解率（ORR），其次是緩解持續時間（DOR）。試驗數據顯示有希望的結果。研究人員報告，司美替尼組的ORR為20%（95%可信區間：11,31），而接受安慰劑組的ORR為5%（95%可信區間：2,13）（p值0.011），其中86%在司美替尼組中觀察到的DOR至少為6個月。

司美替尼的安全性與該藥物在兒科患者中的已知安全性一致。處方信息包括左心室功能障礙，眼部毒性，胃腸道毒性，皮膚毒性，肌酸磷酸激酶增加，維生素E水平升高和出血風險增加（KOSELUGO膠囊）以及胚胎-胎兒毒性的警告和預防措施。

司美替尼的擴大批准標誌著患有NF1 PN的成年人取得了有意義的進步，NF1 PN是一個長期缺乏有效治療選擇的人群。司美替尼是解決受這種具有挑戰性的遺傳疾病影響的個體未滿足需求的關鍵一步。

參考資料：更新於2025年11月19日，https://www.pharmacytimes.com/view/selumetinib-is-approved-for-adults-with-neurofibromatosis-type-1-with-plexiform-neurofibromas