依利格鲁司治疗戈谢病的效果好不好?

依利格魯司治療戈謝病的效果顯著，通過靶向葡萄糖神經酰胺合成酶降低葡萄糖神經酰胺的產生，適用於肝臟藥物代謝酶細胞色素P4502D6（CYP2D6）代謝基因型為弱代謝、中等代謝及快代謝的1型戈謝病成人患者的長期治療，是一種強效、高度特異性神經酰胺類似物抑製劑。

一項針對26名GD1患者（16名女性，10名男性；平均年齡34歲）的跨國、開放標籤、單臂2期研究（NCT00358150）評估了依利格魯司每日兩次口服的療效、安全性和藥代動力學，劑量為50或100 mg，基於血漿藥物濃度。

進入標準要求脾腫大伴血小板減少和/或貧血。在這3種疾病表現中，至少有2種在52週後需要改善，77%的所有患者和91%的22名患者在完成52週後達到復合主要療效終點。在平均血紅蛋白水平（1.62 g/dL；95%置信區間=1.05-2.18 g/dL）、血小板計數（40.3%；95%可信區間23.7-57.0 g/dL，和腰椎骨密度。

升高的生物標誌物（幾丁質酶；趨化因子CCL18；血管緊張素轉換酶；酒石酸抗性酸性磷酸酶）下降35%至50%。血漿葡萄糖神經酰胺和神經節苷脂GM3正常化。依利格魯司耐受性良好：6名患者中的7例輕度、短暫性被認為與治療有關。個體藥代動力學各不相同；達到最大觀察濃度的平均時間為2.3小時，平均半衰期為6.8小時。依利格魯司是一種很有前途的GD1口服治療方法。

適用於長期治療經 FDA 許可試驗檢測為 CYP2D6 快代謝型 (EM)、中間代謝型 (IM) 或慢代謝型 (PM)1 型高雪氏症 (GD1) 成人患者，是由賽諾菲製藥研發的。

依利格魯司常見的不良反應是疲乏、頭痛、噁心、腹瀉、背痛、四肢疼痛和上腹痛等。患者體質和病情不同，不良反應的表現也是不一樣的。建議患者在醫生的指導下用藥，對症治療。

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參考文獻

Lukina E, Watman N, Arreguin EA, Banikazemi M, Dragosky M, Iastrebner M, Rosenbaum H, Phillips M, Pastores GM, Rosenthal DI, Kaper M, Singh T, Puga AC, Bonate PL, Peterschmitt MJ. A phase 2 study of eliglustat tartrate (Genz-112638), an oral substrate reduction therapy for Gaucher disease type 1. Blood. 2010 Aug 12;116(6):893-9. doi: 10.1182/blood-2010-03-273151. Epub 2010 May 3. PMID: 20439622; PMCID: PMC2924227.