依利格鲁司的效果好吗？

依利格魯司的效果

在一項為期9個月的3期ENGAGE試驗中，與安慰劑相比，在首次接受GD1治療的成人中，依利格魯司顯著改善了血液學終點，並減少了器官肥大，依利格魯司接受者的骨髓負荷評分(Gaucher細胞浸潤的標誌)和GD1生物標誌物也比基線有所改善。

在為期12個月的3期ENCORE試驗中，對於接受ERT≥3年且病情穩定的成人，在維持疾病穩定性方面，口服依利格魯司並不劣於靜脈注射imiglucerase。

在這些關鍵試驗和一項2期試驗的延長期內，使用依利格魯司進行長期治療(≤4年)期間，患者在內臟、血液學和骨骼終點方面經歷了持續改善，沒有發現新的安全性問題。進一步的臨床經驗將有助於更明確地確定依利格魯司治療GD1成人的地位。

依利格魯司適應症

適用於患有1型戈謝病(GD1)的成年患者的長期治療，這些患者是細胞色素P450 2D6 (CYP2D6)酶的弱代謝者、中等代謝者或廣泛代謝者。

依利格魯司是葡糖神經酷胺合酶的特異性抑製劑，通過減少GL-1的產生作為GD1的底物減少療法，通過減少 GL-1的產生，減輕葡萄糖神經酰胺在靶器官中的積累。 Eliglustat是一種新型口服底物減少療法，已經在美國和歐盟被批准作為戈謝病1型成人的一線治療藥物。

用藥劑量

依利格魯司在成人中的需要根據患者的 CYP2D6 代謝者狀態進行製定，EM患者的推薦劑量是84mg，每日兩次，PM患者的推薦劑量是84mg，每日一次。依利格魯司需要整粒吞服，最好用水送服，不能壓碎、溶解或打開膠囊。用藥時避免食用葡萄柚或葡萄柚汁一起服用。

依利格魯司的

常見的是乏力、頭痛、噁心、腹瀉、背痛、四肢疼痛、上腹痛、頭昏眼花、無力、咳嗽、消化不良、胃食管反流病、便秘、心悸。

什麼是戈謝病

戈謝病(GD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，由溶酶體酶葡糖腦苷脂酶缺乏引起，導致其底物葡糖神經酰胺在巨噬細胞中積聚。在普通人群中，其發病率約為1/40000至1/60000，在德系猶太人中高達1/800。與該疾病相關的血細胞減少、脾腫大、肝腫大和骨損傷的主要原因被認為是骨髓、脾和肝被戈謝細胞浸潤。

1型戈謝病佔本病的80%，起病隱匿，其特徵在於對內臟的影響，2型和3型與神經損傷有關，2型嚴重，3型可變。通過證明白細胞中酸性葡糖腦苷脂酶活性的缺乏，可以確診GD。 3型戈謝病多由於神經系統症狀較重，多死於並發症。

參考文獻：

Scott LJ. Eliglustat: A Review in Gaucher Disease Type 1. Drugs. 2015 Sep;75(14):1669-78. doi: 10.1007/s40265-015-0468-9. PMID: 26384672.

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