博舒替尼/伯舒替尼治療慢髓過程中基因突變監測

在慢性粒細胞白血病（CML）患者的治療過程中，BCR-ABL基因突變的動態監測對藥物選擇與療效評估起著至關重要的作用。 博舒替尼/伯舒替尼（Bosutinib）作為第二代TKI，主要用於治療對伊馬替尼、達沙替尼或尼洛替尼治療失敗的患者，其療效受基因突變類型顯著影響，因此基因突變檢測是精準用藥的重要基礎。

CML是一種由BCR-ABL融合基因驅動的惡性血液腫瘤，該融合基因在多數患者中具有持續表達的活性型酪氨酸激酶。在TKI治療過程中，由於BCR-ABL激酶區發生點突變，可能導致對現有TKI類藥物產生耐藥性。其中，T315I是公認的“難治型突變”，對大多數第一代和第二代TKI均不敏感。雖然博舒替尼對多種常見突變具有一定療效，但對T315I突變同樣效果有限。因此，基因突變類型直接影響是否選擇博舒替尼作為替代治療選項。

在治療初期或疾病復發階段，建議使用高靈敏度的基因檢測技術如深度測序（NGS）進行突變篩查。這不僅有助於初始方案製定，也為治療過程中耐藥情況提供預警機制。若患者在使用博舒替尼過程中出現分子緩解水平下降、白細胞上升或血液指標異常，應及時進行複查，以判斷是否有新突變出現，避免延誤治療窗口。

值得一提的是，在慢性期、加速期和急變期的CML患者中，突變譜可能存在明顯差異，需根據疾病階段調整監測頻率和治療策略。部分專家還建議在特定情況下結合外周血和骨髓樣本雙重檢測，以提高突變識別的準確性。

參考資料：https://go.drugbank.com/drugs/DB06616